Ученые открыли новое генетическое заболевание. Оно приводит к имуннодефициту

Ученые открыли новое генетическое заболевание. Оно приводит к имуннодефициту

Кейс-репорт отличается от научного исследования тем, что речь в нем описывается клинический случай одного или нескольких людей, а не большой группы. Так, исследователи изучили случай 36-летнего канадца, который с детства страдал от разных типов вирусных и грибковых инфекций, а также от пневмонии и синуситов.

Ученые обнаружили в ДНК пациента и его родственников ген ICOSLG — и определили, что именно он отвечал за ослабление иммунной системы. Затем исследователи изучили геномы других пациентов со схожими нарушениями и выяснили, что тот же ген содержался в ДНК мальчика по имени Дэвид Веттер по прозвищу «Мальчик из пузыря».

В конце 1970-х Веттер стал одним из самых знаменитых пациентов в мире — из-за неизвестного генетического заболевания ребенок до 12 лет жил сначала в стерильном пластиковом боксе, а затем и в скафандре, специально созданном для него инженерами НАСА. Однако ученые так и не нашли способ вылечить ребенка — в результате трансплантации костного мозга сестры, в котором оказался вирус Эпштейна-Барр,  в организме мальчика образовались сотни злокачественных опухолей.

Исследователи отмечают, что открытие позволит определить, вызывает ли ген ICOSLG синдром иммунодефицита у людей с синдромом Дауна.

«Этот ген находится в 21 хромосоме. Эта особенность характерна для людей с синдромом Дауна, у которых три таких хромосомы вместо двух у здорового человека. Теперь мы пытаемся выяснить, вызывает ли эта особенность иммунный дефицит у взрослых с синдромом Дауна».

Дональд Винь, университет МакГилла

Подпишитесь на наши новости
Лого www.SiteHere.ru
1970-01-01 03:00 http://news.xtipe.com/ru/news/33185

Смотрите так же

В земле, воде и пище: чем опасны гельминты, для которых человек — и дом, и еда 1970-01-01 03:00

Каждый шестой человек на Земле страдает от паразитарных болезней. Их причиной становятся простейшие одноклеточные, эукариоты, или черви — гельминты. Паразиты проникают в организм с плохо обработанными продуктами, частицами кала и почвы, а затем живут в теле нового хозяина за счет потребляемой им пищи. На исследование таких заболеваний не выделяются средства, а некоторые ученые и вовсе считают их «забытыми». К 140-летию со дня рождения Константина Скрябина, основателя советской школы гельминтологии, «Хайтек» рассказывает о простейших организмах, которые представляют смертельную опасность для людей и животных.

Из яда осы сделали антибиотик 1970-01-01 03:00

Яды насекомых полны соединений, которые могут убить бактерии. Многие из этих соединений также токсичны для человека, поэтому ранее считалось, что их нельзя использовать в качестве антибиотиков. Однако ученые из MIT создали варианты пептида, которые борются против бактерий, но нетоксичны к клеткам организма.

Доклад: в течение 20 лет количество хирургических операций резко сократится 1970-01-01 03:00

Через 20 лет многие распространенные хирургические процедуры могут устареть. Те же, которые сохранятся, вероятно, станут неинвазивными. Об этом говорится в докладе о будущем медицины Королевского колледжа хирургов Англии.