Новая мутация заставляет кожу стареть намного быстрее

Новая мутация заставляет кожу стареть намного быстрее

Изучая необычную историю болезни двух пациентов из Казахстана — мамы и ее сына, выглядевшие необычно старыми для своего возраста, ученые обнаружили мутацию в гене ELN: он отвечает за сборку эластичных белковых молекул в клетках кожи.

При этом ученые считали, что пациенты страдают от крайне редкой генетической болезни прогерия, возникающей в результате появления мутации длиной в одну буква-нуклеотид в гене LMNA — это приводит к очень быстрому старению организма. Однако пациентке было около 33-лет, хотя люди с прогерией редко доживают даже до 13 лет. Кроме того, состояние многих тканей у женщины было нормальным, при этом подобные симптомы абсолютно не характерны для прогерии.

«Мы почти ничего не знаем о молекулярных механизмах, связанных с развитием синдрома вялой кожи. Симптомы этой болезни и многих других заболеваний, таких как прогерия, геродермия и синдром морщинистой кожи, во многом пересекаются. Наш случай в очередной раз показывает, что их можно отличить друг от друга только при помощи молекулярной диагностики».

Имя Фамилия

Оказалось, что мутация в гене ELN удаляет одну из букв в его последовательности, что приводит к ускорению старения кожи. Клетка начинает неправильно считывать оставшуюся часть гена и синтезирует белок.

Подпишитесь на наши новости
Лого www.SiteHere.ru
1970-01-01 03:00 http://news.xtipe.com/ru/news/33835

Смотрите так же

ФАС разработала законопроект, обязывающий производителей смартфонов и ноутбуков предустанавливать российский софт 1970-01-01 03:00

Федеральная антимонопольная служба (ФАС) разработала законопроект, который обязывает производителей смартфонов и ноутбуков, работающих на российском рынке, предустанавливать отечественный софт. Об этом пишет «Коммерсантъ».

Первые добравшиеся до Марса наноспутники улетели в межпланетное пространство. Связь с ними потеряна 1970-01-01 03:00

НАСА в течение месяца не может связаться с двумя наноспутниками миссии MarCO типа кубсат, отправленными к Марсу вместе с зондом InSight. В агентстве полагают, что аппараты уже вышли за орбиту Красной планеты — впервые в истории спутники такого типа успешно выполнили задачи за пределами орбиты Земли, пишет New Atlas.

Ученые впервые полноценно вырастили искусственные почки в живом организме 1970-01-01 03:00

Японские биологи впервые вырастили полноценные почки мышей внутри крыс, которые изначально их не имели из-за мутации ДНК. Исследование микробиологов из Национального института физиологии в Окадзаки опубликовано в журнале Nature Communications.

Геологи обнаружили в пустыне Намибии следы древнего ледника 1970-01-01 03:00

Геологи из университета Западной Вирджинии обнаружили в пустыне в Намибии формирования, которые свидетельствуют о движении ледника и раньше не встречались в пустынных регионах. Об этом пишет New Atlas.